近日,我院检验科蔡伟主管技师以第一作者(含共同)在医学-血液学国际学术期刊《British Journal of Haematology》(中科院二区top期刊,IF=5.1)连发2篇案例报道。案例均源自蔡伟主管技师在重医附一院血液科进修期间发现的罕见病例。
2024年10月17日在线发表《Multiple myeloma with acicular crystalline inclusion bodies》,报道了一名41岁中年女性四肢疼痛、肢体麻木经风湿科、神经内科辗转至血液内科,经MICM(形态、免疫、遗传、分子生物学)联合诊断为kappa轻链型多发性骨髓瘤。此外形态学检查发现骨髓瘤细胞胞浆中存在晶体性免疫球蛋白包涵体这一罕见现象,根据患者病史、化疗后反应及预后情况,推测该特殊结构可能与以上临床事件不良的结局密切相关。
2024年11月15日在线发表《Dutcher bodies and Russell bodies in a case of t(11;14) multiple Myeloma》,报道了一名65岁因背部疼痛经骨科转至血液科就诊的老年女性。经MICM联合诊断为IgG kappa型多发性骨髓瘤,伴染色体t(11;14)(q13;q32)。值得注意的是该案例发现了大量Russell、Dutcher小体共存的罕见现象,既往研究显示Dutcher小体见于t(4;14),IgA型且与预后不良相关。
我院检验科自2024年10月1日正式开展了血液病骨髓细胞形态学检查,后续将开展白血病免疫分型,融合基因检测等项目。白血病是一种诊断及治疗比较复杂的疾病,以上案例表明多发性骨髓瘤发病隐匿、临床症状不特异,极易误诊、漏诊,需要密切结合临床、多维度整合分析才能作出诊断。同时对检验科也提出了更高的要求,需要检验技师明察秋毫、认真识别各种异常形态学结构,也许一次不经意的回眸能够“一箭双雕”(有助临床诊断、启迪科研)。近期,我院检验科在慢性粒细胞白血病与感染的鉴别,Evans综合征鉴别诊断方面与临床进行了密切互动,也提出了实验室方面的诊断依据及建议。
该项目的开展、推进及科研成果的取得,标志着我院在血液病形态学诊断领域具备了血液病多发、常见病,罕见病及异常结构的识别能力,学术研究水平也有了新的突破。后续,我院检验科将继续紧密联系临床,完善血液病相关检查项目,提升业务能力、服务能力。
原文链接:
1.British Journal of Haematology | Wiley Online Library/DOI/10.1111/bjh.19788.
2.British Journal of Haematology | Wiley Online Library/DOI/10.1111/bjh.19890.
撰稿:蔡伟
核稿:薛建江 胡子牧
审稿:刘刚